02.03.2016 21:10


Lidé s vzácným onemocněním chtějí být slyšet

Autor: Eliška Srncová | Kurz: Online Stisk | Kategorie: Zpravodajství

Poslední únorový den je už od roku 2008 věnován lidem trpícím vzácnými onemocněními. Motto letošního roku zní „Připojte se k nám, chceme být slyšet!” Vzácná onemocnění sice postihují jen jednoho člověka ze dvou tisíc, ale existuje již více než osm tisíc těchto diagnóz. „Jedna z nemocí může postihnout téměř každého dvacátého člověka a bojovat s některou z nich tedy ve skutečnosti vůbec vzácné není,” říká klinická genetička Renata Gaillyová.

Brno - Počítačový technik Vladimír Vlach z Brna trpí od dětství spinální svalovou atrofií, dědičnou chorobou postihující nervový systém. Jedná se o jedno z mnoha vzácných onemocnění, každým z nich přitom onemocní okolo pěti lidí z deseti tisíc. „Nahrubo mi diagnózu stanovili ve třech letech. O co přesně jde, jsem se dozvěděl před čtrnácti dny,” svěřuje se Vlach.

Přesné rozpoznání choroby je přitom jedním z nejdůležitějších a zároveň i nejobtížnějších kroků při léčbě vzácných onemocnění. „Cestu pacienta ke správné diagnóze bych bohužel často přirovnala k pohádce O kohoutkovi a slepičce. Pacient putuje ode dveří ke dveřím a lékaře mnohdy ani nemusí napadnout, že se jedná o něco vážného a ne běžné onemocnění, jako je třeba chřipka. Tato onemocnění jsou totiž natolik vzácná, že se s nimi daný lékář za celý svůj profesní život vůbec nemusí setkat,” povzdechla si na brněnském setkání ke Dni vzácných onemocnění v Mendelově muzeu genetička Renata Gaillyová.

Foto: Eliška Srncová

Jedním z kroků kupředu je v tomto případě zřizování specializovaných center, jejichž lékaři mají za úkol onemocnění rozpoznat a navrhnout vhodnou léčbu. „Jako ideální model vidím nemocnici, která by sdružovala příslušné odborníky a ti by postupně, například během jednoho dne, prováděli testy a ve výsledku společně stanovili diagnózu. Podobně dnes funguje například centrum pro cystickou fibrózu,” dodává Gaillyová. Ne u všech onemocnění je ale léčba v současnosti možná a u těch dalších bývá velmi drahá a náročná nejen pro pacienta, ale i jeho okolí. Centra, která s léčbou některých nemocí mohou pomoci, se nacházejí například v brněnské bohunické nemocnici nebo pražské Fakultní nemocnici v Motole.

V průběhu léčby nezáleží jen na lécích a péči o tělo, ale i na psychickém stavu pacienta. „Řekl bych, že v případě mojí nemoci už není velký prostor pro vylepšení. Péče je na velmi dobré úrovni a více toho už asi ani dělat nejde. I když současný vývoj v tomto směru sám příliš nesleduji. Jako velmi pozitivní ale vidím, jak se všeobecně pro tělesně postižené a hlavně vozíčkáře zlepšují například možnosti dopravy a celkové začlenění do společnosti,” optimisticky sděluje Vlach.

Klíčová slova: vzácná onemocnění, léčba, nemoc, Den vzácných onemocnění

Fotogalerie

Hodnocení příspěvku

1 | 2 | 3 | 4 | 5 (1 - nejhorší, 5 - nejlepší)

Vkladání nových komentářů skončilo.